癫痫精准医学研究项目启动绘制疾病突变谱

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我国有癫痫患者超过1000万,给家庭和社会带来沉重负担。网络图

【新民网·最新报道】我国有癫痫患者超过1000万,给家庭和社会带来沉重负担。新民晚报新民网记者了解到,在国家科技部支持下,由复旦大学牵头, 联合北京大学、中南大学、首都医科大学、重庆医科大学和广州医科大学的10家附属医院,癫痫精准医学研究项目今天(9月6日)启动。这标志着该项目正式进入实施阶段,项目将对2万例遗传有关癫痫患者进行检测和大数据分析,从而绘制我国癫痫疾病突变谱,为研究新的靶向药物,对早期诊断、治疗选择、预后判断有重要意义。据悉,该研究项目将于2018年12月底完成。

据该项目负责人、癫痫专家、复旦大学附属儿科医院副院长王艺教授介绍,全球现有癫痫患者6500万,其中中国大于1000万,致残率、致死率高,已给我国带来沉重的社会负担和社会心理负担,仅美国每年用于癫痫疾病的补助费用就高达26亿美元。该病病因学复杂,临床表现多种多样,目前大众对于癫痫该疾病的认知,大部分停留在“倒地、抽搐、口吐白沫”等疾病发作时的生理表象,也因此觉得癫痫非常可怕、无法根治。

据悉,该项目启动后,研究人员将在癫痫复杂的临床表型中,如何利用临床神经影像及神经电生理等技术,寻找出具有指导疾病诊断、治疗、预防和预后判断的重要的生物标志物;癫痫遗传性病因中的突变形式有哪些,我国癫痫的基因突变谱是什么;还包括,能否通过多系统分子相互作用和网络调控层次上深入分析挖掘,描绘出癫痫分类体系框架?能否结合患者临床信息及现有对癫痫疾病的了解,寻找出与该疾病有关的精准预测、早期诊断、分类分型及预后判断等组学特征谱,并实现更为精确和精细的疾病分类、分型。

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