一个典型的卵细胞会携带成千上万个线粒体。

或许有一天，母亲们能阻止自己的孩子经遗传获得其线粒体缺陷。改造不正常卵细胞的疗法正慢慢走进诊所，但研究人员依然在就这项最有前途的技术可能产生的安全和伦理问题展开激烈争辩。这涉及将母亲卵细胞的细胞核同来自健康女性的染色体相结合，从而创造出“三亲胚胎”的技术。

在4月23日出版的《细胞》杂志上，一个团队提出了替代方案：使有缺陷的线粒体失效。线粒体是一种为细胞提供能量的细胞器。数据显示，全球每5000人中约有1人患有因线粒体存在缺陷而导致的疾病。同时，存有缺陷的线粒体还会加重其他方式引发的疾病，比如一些癌症。不过，美国索尔克生物研究所分子生物学家Alejandro Ocampo介绍说，在大多数情况下，一个卵细胞含有的成千上万个线粒体中仅有一小部分携带缺陷。

Ocampo和该研究所发育生物学家Juan Carlos Izpisua Belmonte发现，减少卵细胞或受精胚胎中发生突变的线粒体基因数量能降低患病几率。他们向卵细胞中注入拥有一部分旨在产生一种被称为核酸内切酶的基因剪切酶的RNA。随后，核酸内切酶会寻找拥有特定变异的线粒体，并且通过剪掉它们摧毁其基因。

Ocampo和Izpisua Belmonte在小鼠卵细胞和包含拥有两个不同小鼠品系基因的线粒体的单细胞胚胎上开展了这些试验。他们将旨在创建只敲除一个小鼠品系中基因的核酸内切酶的RNA注入这些细胞，并且把胚胎植入代孕小鼠体内。测试表明，约有60%来自目标品系的线粒体基因被摧毁，同时由此繁殖出的幼鼠是健康的。

在另一项试验中，研究人员将来自患有线粒体疾病的人的线粒体融入小鼠卵细胞中。在这些细胞中，“定制”RNA消除了20%～50%的受损伤线粒体基因。（闫洁）

由中科院上海生科院神经科学研究所和上海交通大学医学院共建的脑疾病临床研究中心日前在沪成立。全国人大常委会副委员长、中科院院士陈竺等出席成立仪式。

该中心学术指导委员会委员、上海交通大学医学院附属瑞金医院教授陈竺认为，脑疾病临床研究中心的成立打破了固有的界限，为国立科研机构和大学之间架起了重要的桥梁。他表示，该中心作为生命科学研究机构和高等医学院校有机结合的创新实体，一定能为人民健康事业和脑科学发展作出应有的贡献。陈竺同时还期望脑疾病临床研究中心能够在体制机制方面实现创新，会聚一批复合型的优秀人才，实现真正意义上的学科跨越。

神经科学研究所所长、中科院院士蒲慕明表示：“这是联合神经所与上海交大医学院在脑科学与脑疾病方面的基础和临床优势力量，为推动我国脑重大疾病的基础与临床协同创新和成果转化的一个重要举措。”

双方将组建目标明确、步骤清晰的联合攻关团队，把脑科学研究成果有效地转化于脑疾病的诊断和治疗中，在脑疾病的早期诊断、早期干预方面产出世界一流的重大成果。

专家高度评价这一中心的创立，认为这是神经所、脑科学卓越创新中心在结合脑科学基础前沿研究的国家战略需求与脑疾病诊断防治的人民健康需求方面的积极探索，同时也是推动同城协同创新机制的积极尝试，将为实现建成国际一流神经科学机构的目标奠定重要的基础。（记者 黄辛）

南海网海口4月27日消息(南海网记者 马伟元 通讯员 张江波)“医保门诊特殊病种新政策给我减轻了很多负担！”杨先生在接受记者采访时高兴地说。杨先生今年66岁，是省汽车制配厂的退休职工。他因血管介入术后和糖尿病两个病种申请医保门诊特殊病种治疗项目最近获得审核通过，每月可以享受定额800元的医保待遇。

4月27日，南海网记者从海南省社保局获悉，《海南省城镇从业人员基本医疗保险门诊特殊疾病管理办法》今年1月1日实施后，一季度仅省本级就有14111人受益，其中像杨先生这样新增病种申请并审核通过的人数达922人，但是申请未被审核通过的也有132人之多。

为特殊疾病参保患者终身或长期治疗提供帮助

杨先生2013年1月在海医附属医院做了心脏支架手术。出院后第一年他每个月吃药维持术后治疗要花1100元左右，加上治疗糖尿病的药费，吃药的钱占去退休工资的一半还多，负担相当重。术后第二年起，尽管少用了一种药，每月花在两种病吃药上的钱也要1000元左右。为此，杨先生不得不在退休后利用自己汽车修理的专业特长，带病到桂林洋一家技术学校当老师，以此来增加收入、缓解压力。

今年门诊特殊疾病管理新规出台后，“血管介入治疗术后”纳入了病种范围，术后第一年可以享受每月900元的定额医保待遇，术后第二年起可以享受每月600元的定额医保待遇。这样，杨先生的申请获得审核通过后，“血管介入治疗术后”这个病可以享受每月600元的定额待遇，加上他还申请了“糖尿病”门诊待遇，按规定在定额标准高的病种定额基础上加200元，现在他每月可以享受800元的定额待遇。

“800元钱虽然不能支付我所有的吃药费用，但是已经是帮了很大的忙，真的是要感谢社保部门。”杨先生说。

像杨先生这样做了心脏支架手术的患者，需要终身服药。不吃药容易发生支架内血栓，如果是急性的很容易导致心脏血管再次堵塞，严重的会导致猝死。但是，这些药都很贵，对于收入水平一般的人确实是不小的负担。幸好医保政策把这部分人群纳入了门诊特殊病种管理，在很大程度上解决了参保患者负担过重的问题。

据了解，2002年，海南省城镇从业人员基本医疗保险将13种疾病纳入门诊特殊病种管理，首次将参保患者在门诊就医发生的医疗费用按住院标准报销。2012年，将系统性红斑狼疮纳入门诊特殊病种，病种范围增加到14种。2015年1月，将门诊特殊病种调整、增加至24种，原有病种的待遇标准全部上调，同时对门诊特殊病种的管理做出了具体规定。

“随着医保基金规模的扩大和经办管理能力的提升，医疗保险制度从‘低水平’向‘基本保障’的目标迈进具备了一定的条件，我们有底气来主动回应参保人要求扩大医疗保障范围的呼声，逐步扩大受惠面，让像杨先生这类特别需要帮助的参保人得到必要的帮助。”省社保局医保处负责人说。根据测算，新规实施一年医保统筹基金将多支出大约1.2亿元。

一季度省本级132名参保人申请未获得审核通过

门诊特殊疾病从14种调整、增加到24种，数量增加了10个，涉及人群更加广泛。特别是像高血压、心脏病这类常见病也在病种范围内，但是并不是所有的高血压、心脏病患者都可以申请门诊特殊待遇，患者的病情必须达到政策规定的认定标准才行。

一季度省社保局审核不通过的申请人数为132名。“申请未审核通过的原因是申请人的病情不符合政策规定的认定标准，参保人在医院医保办提交申请时，个别医生对认定标准不是很清楚。”省社保局医保处负责这块业务的工作人员解释说。

为确保待遇享受的公正公平，省社保局就门诊特殊病种的申请审核设了五个“关口”。先是医院主治医师做出诊断意见，然后是医院医保办审核；材料送到社保局后，由医学专业的工作人员做出初审意见，然后送社保局特聘的省内医学专家组2名以上专家会审，最后由医保处负责人审核签名。

据公开报道的数据，我国糖尿病、高血压、心脏病患者分别突破9000万人、3.3亿人、2.3亿人，如果不加以细分，将这些人群全部纳进门诊特殊病种保障范围，现有的医保基金将不堪重负。

“现有的门诊特殊疾病管理重点是保障需长期门诊治疗乃至终身治疗以缓解或控制病情、如不坚持治疗将直接影响患者的生命或基本的生活质量的慢性病人，以及患有大病需要后续跟进门诊治疗的参保人。范围和标准的确定，综合考虑临床因素、个人负担情况和基金承受能力等多个方面，努力解决的是因病致贫、因病返贫的问题。”省社保局医保处负责人说。

在社区享受门诊特殊疾病待遇最多可省800元

经社保经办机构审核通过的符合享受门诊特殊疾病的参保人，可以选择到原申请门诊待遇的定点医疗机构，也可根据个人实际情况(就近取药治疗等)选择认为方便的定点医疗机构作为门诊特殊疾病的定点医疗机构。如选择在指定的一级医疗机构、社区卫生服务中心(站)享受门诊特殊待遇的，不设年度起付线(退休600元、在职800元)，参保人又可节省一笔费用。

新规范围的门诊特殊疾病包括各种恶性肿瘤、慢性肾功能衰竭、器官移植术后(肝、肾、骨髓移植)、脑血管意外后遗症、帕金森氏综合征、高血压、糖尿病、慢性再生障碍性贫血、精神病、结核病、泌尿系统震波碎石治疗、肝硬化、系统性红斑狼疮、心脏病、血管介入治疗术后、心脏瓣膜置换术后、重症肌无力、强直性脊柱炎、肾病综合症、硬皮病、运动神经元病、骨髓增生异常综合症、血友病、原发性青光眼等。

初次申请的程序简单说，就是先到定点医疗机构提出申请，由定点医疗机构做意见报社保经办机构审核，审核通过后再到个人所选定的定点医疗机构门诊治疗。省社保局医保处负责人介绍，省本级参保人员初次申请必备的材料主要有：《门诊特殊病种和治疗项目审批表》(一式两份)，出院记录(出院小结)，疾病诊断证明，放、化疗治疗方案(限肿瘤患者，需注明药品名称、用法、用量、时间段或病程)相关疾病确诊的临床检查资料、辅助检查或病理切片结果等资料;鼻咽癌、子官颈癌、乳腺癌、系统性红斑狼疮、结核病(活动期)、精神病等疾病，患者可凭二级以上定点医疗机构门诊病历、辅助检查或病理切片检查结果进行门诊特殊病种治疗的申请。其中，鼻咽癌、子官颈癌、乳腺癌等肿瘤患者还应提供医生出具的放、化疗方案;精神病患者还需提供专科医院证明、用药记录等相关资料。这些资料均需加盖医院专用章。